罕見病研究是一本由中國醫學科學院北京協和醫院主辦的醫學期刊，2022年創刊，季刊。該刊嚴控學術質量，努力吸引高質量論文，為該行業領域發展建設與科研成果傳播做貢獻，歡迎大家踴躍投稿或訂閱。本刊主要欄目有：專家筆談、論著、罕見病中國之聲、多學科病例討論、指南與共識、影像專欄、孤兒藥專欄。
《罕見病研究》創刊于2022年，辦刊以來，融指導性、實用性、知識性于一體，發行周期為：季刊，經過雜志社調整，不斷提高了刊物的整體質量，在行業內有一定的影響。作為我國罕見病研究領域的一面旗幟，其影響力與權威性在學術界和社會中日益凸顯。作為該領域的重要窗口和學術交流平臺，它始終秉持著前沿性、全面性和權威性的原則，致力于推動罕見病研究的發展。
雜志瞄準國際罕見病研究的前沿。在全球化的大背景下，罕見病研究已經成為全球醫學領域的熱點和難點。該雜志緊密關注國際罕見病研究的最新動態，及時報道國際上的最新研究成果和進展。這不僅有助于我國罕見病研究者了解國際上的最新趨勢，還能夠激發他們的創新思維和研究動力，推動我國罕見病研究與國際接軌。
其次，該雜志全面報道罕見病基礎和臨床研究、孤兒藥研發的新動態、新進展和新成果。罕見病種類繁多，涉及的基礎和臨床研究領域廣泛。該雜志不僅關注罕見病的發病機制、病理生理過程等基礎性問題，還關注罕見病的臨床表現、診斷方法、治療策略等臨床問題。同時，孤兒藥的研發也是罕見病研究的重要方面之一。該雜志將全面報道這些領域的新動態、新進展和新成果，為從事罕見病研究的科技人員和醫務工作者提供有價值的參考和借鑒。
預計審稿時間：1-3個月
(一)本次征文內容覆蓋所有罕見病病例報道，歡迎罕見病臨床、基礎研究、流行病學研究，以及罕見病政策性研究或評價性文章。
(二)來稿須符合學術規范，必須具有原創性、創新性和學術性，有獨到見解和學術價值，重復率檢測高于15%者恕不錄用；一旦發現有套改、抄襲行為，取消錄用資格。
(三)參考文獻：采用順序編碼制，按照正文中出現次序列于文后。以參考文獻：(左頂格)作為標識；序號（左頂格）用阿拉伯數字加方括號標示；每一條目的最后均以實心點結束。
(四)各層次標題一律采用阿拉伯數字分層次連續編碼，一級標題使用1,2,3……；二級標題使用1.1,1.2,1.3……；三級標題使用1.1.1,1.1.2,1.1.3，……。
(五)引文引完整的一段話，引號的句號在引號內；引不完整的一段話，即文字前面不是句號或文字從句中引，句號在引號外。引文最后如是感嘆號、問號，一般放在后面一個引號里面。
(六)注釋是對論文中特定名詞或新名詞的注解。注釋可用頁末注或篇末注中的一種。選擇頁末注的應在注釋與正文之間加細線分隔，線的長度不應超過紙張的三分之一寬度。
(七)作來稿注明作者姓名、性別、出生年月、出生地、學歷、學位、技術職稱、簡歷以及研究課題、單位全稱及所屬部門、地址、電話、傳真、電子信箱及郵編等。
(八)提供400字左右的論文摘要和3—5個關鍵詞。摘要應包括：論文所研究的主要問題、得出的基本結論、所使用的主要研究方法及所提出的主要政策建議等。
(九)來稿須符合大會議題內容，可接收本次會議召開前尚未公開發表的病例、以及近三年內已公開發表的病例。如論文已發表，請在PPT 最后頁附上已發表論文的原文圖片（含論文正文，及收錄期刊的封面、目錄和封底）。
(十)內容：作者名、單位，病例基本信息（主訴、病史、查體、輔助檢查及診療思路、治療方案等），該罕見疾病簡介、診療新進展）。內容應科學性強、重點突出、數據可靠。
若用戶需要出版服務，請聯系出版商，地址：北京市朝陽區建外SOHO東區8號樓，郵編：100022。
